Tema 4 - La revolución genética
La genética posiblemente sea lo más avanzado de la biomedicina moderna y muchas veces nos encontraremos noticias de ciencias en los periódicos (MMCC, por eso precisamente debemos familiarizarnos con la genética) .
LOS CROMOSOMAS
Los genes se agrupan en paquetes. Se descubrieron en 1879, es decir, no hace más de 100 años, cuando el desarrollo de buenos microscopios ya permitía observar el interior de las células, los investigadores descubrieron que había dentro del núcleo celular una especie de bastones, que llamaron cromosomas. Hacia principios del siglo XX se propuso que estos tenían relación con la herencia debido a que se relaciona a los cromosomas con la división celular, lo que se confirmó 20 años más tarde, es decir, no se descubrió antes porque no había una técnica de observación que permitiera verlas, las células no se descubrieron hasta la llegada del miscroscopio, el microscopio se descubrió como un juguete a finales del siglo XVIII. Todas las células tienen cromosomas en un número que es característico y constante para cada especie vegetal o animal. La cantidad de cromosomas de una especie se mantiene constante porque durante la formación de las células sexuales las parejas se deshacen y el número se reduce a la mitad; en lugar de llevar dos copias de cada cromosoma, solo tiene una.
El número de cromosomas no tiene que ver con la proporción, es algo independiente "Grado de Evolución".
Las células humanas tienen 46 cromosomas, las células de la planta de la patata 48 cromosomas, igual que las del chimpancé; las del perro 78 cromosomas, las de la planta del guisante 14 cromosomas; las de la mosca de la fruta 8 cromosomas y algunos helechos más de 600 cromosomas.
Tanto los espermatozoides como los óvulos humanos tienen 23 cromosomas, pero el cigoto formado en la fecundación ya tiene los 23 pares, al igual que todas las células en que se vaya multiplicando.
El conjunto de cromosomas ordenados se llama cariotipo. La mayor parte de los seres vivos tienen en cada célula un número par de cromosomas que son iguales. Los cromosomas pueden ser muy diferentes en cuanto a su tamaño y contener distinta cantidad de genes (el mayor de nuestros cromosomas tiene 3.951, mientras que el más pequeño solo 225). Los 23 pares de cromosomas humanos se ordenan según su longitud, de mayor a menor, y llamamos cromosoma 1 a la pareja de los más largos. la razón de tener dos cromosomas de cada clase es que en el momento de la fecundación se recibe una copia de la madre y otra del padre. La mitad de nuestros cromosomas (y, por tanto, de nuestros genes) son maternos, mientras que la otra mitad son paternos. Pero la regla de que los dos cromosomas de una pareja son iguales tiene una excepción, y es la de los llamados cromosomas sexuales, pues determinan el sexo del individuo.
Cariotipo de una célula de un varón. Las células de los varones tienen dos cromosomas diferentes (XY)
En ocasiones, la naturaleza puede producir células con un número de cromosomas anómalo. Cuándo sucede en la fecundación, lo frecuente es que se produzca la muerte del embrión pero, a veces, este puede desarrollarse, dando lugar a enfermedades o deformaciones.
Las células de una parte del organismo pueden sufrir una grave alteración de la cantidad de cromosomas, lo que podría transformalas en tumorales.
Haploides los más primitivos de todo el organismo se representa con una n minúscula, es igual a 5 cromosomas, 1 ejemplar de cada cromosoma, muy pocos organismos en la tierra son haploides, son primitivos, es decir, bacterias.
La mayoría de los organismos somos diploides, se representan con 2n, es igual a 46 cromosomas, 2 ejemplares de cada cromosoma, serían como una copia de seguridad.
En los haploides si se le estropea 1 cromosoma muere, en cambio a los diploides si se le estropea un cromosoma no pasa nada porque tienen la copia.
Los diploides influyen para la reproducción sexual.
2 ejemplares de cada cromosoma, a esos dos ejemplares se les llama cromosomas Homólogos. Se caracteriza porque tienen una misma forma, mismo tamaño "hablan de lo mismo", quiere decir que se refieren a los mismos carácteres biológicos (color pelo).
Esto nos lleva a otro concepto que es el concepto de los Alelos las formas distintas del mismo gen.
El estudio de los cromosomas es difícil, porque solo estan presentes cuando la célula se divide, ese es el único momento que aparecen los cromosomas eso es el 0´5 % de vida de la célula.
Lo que se hace es utilizar ciertas drogas como la colchicina (droga que mantiene la célula en división con la cual el cromosoma no sale, es decir, permanecen en la división pero sin dividirse), con cromosomas fijos.
Cuando tiene los cromosomas fijos lo puedes fotografiar, le puedes hacer una ampliación, lo recortas, lo pones por parejas de homólogas (misma forma y tamaño), a esto es lo que se le llama un CARIOTIPO.
En el cariotipo se puede comprobar que hay 2 parejas de 22 cromosomas homólogos más 2 cromosomas sexuales que son el X y el Y, son distintos, no son homólogos ( heterólogos ) .
La herencia está en los trozos de los cromosomas, que son los genes.
LOS GENES
Son una serie de fragmentos del cromosoma, que posee información para construir una proteina determinada.
La proteina del gen determina un caracter biológico: color de pelo, color de ojos, peso, estatura... Los carácteres biológicos que son determinados por las proteinas.
Un gen de los que se encuentran en los cromosomas puede tener varias versiones diferentes. Ocurre, por ejemplo, con el gen humano que determina el color de los ojos, que pueden ser azul, verde o negro.
Un mismo gen puede manifestarse de distinta forma.
Los animales y las plantas tienen en cada una de sus células dos copias de cada gen, uno procedente del padre y otro de la madre, y estos pueden ser iguales o diferentes.
Si son iguales tenemos la seguridad de que esa característica se expresa o manifiesta, pero en el caso de ser distintas, uno de los genes se expresa (carácter o gen dominante) y el otro no (carácter o gen recesivo), aunque siga en las células y pueda ser heredado por la descendencia.
Por esta razón los hijos pueden mostrar características que no se observaron en los padres, aunque estaban en los genes. Algunos de sus abuelos o bisabuelos las habrán manifestado. Una persona de ojos azules puede tener abuelos o primos de ojos azules aunque sus padres sean ambos de ojos castaños.
Relación entre alelos. Aa BB cc DD x aa Bb cc DD
Dominancia completa : A > a , AA = aa
Codominancia : BB Bb bb
Blanco Rojo Rosa
Cada segundo se mueren millones de células (de la piel, del hígado, glóbulos rojos) que hemos de saber reponer, igual que consumimos multitud de sustancias químicas que es necesario volver a fabricar (para hacer la digestión, para reparar una herida o para evitar una infección).
Además, los genes también se expresan para que los individuos puedan adaptase al ambiente. Por ejemplo, si realizamos un trabajo físico de forma continua, los genes responsables de fabricar las proteínas musculares incrementan su actividad y aumenta la masa muscular, si ascendemos a una elevada altitud, donde hay menos oxígeno, aumenta la cantidad de hemoglobina en la sangre (como saben muy bien los deportistas), y si nos exponen al sol, la piel se oscurece al sintetizar más melanina. Pero ello no implica cambio alguno en nuestros genes.
Las circunstancias ambientales también determinan la forma en la que se expresa un gen.
Las circunstancias ambientales pueden hacer que individuos que pertenecen a una misma especie sean más o menos altos, grandes, morenos o inteligentes aunque su constitución genética no cambie.
En cierto modo es parecido a lo que sucede con las células de un organismo; todas tienen los mismos genes, se convierten en células de corazón, hígado o músculo. Y lo mismo ocurre cuando cambia una planta porque se cultiva en diferentes condiciones de luz, agua y abono.
Ninguna de estas circunstancias individuales son hereditarias.
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